Kardiomyopathien

Ursachen
Die hypertrophischen Kardiomyopthien (HCM) werden vererbt und sind die häufigste Herzerkrankung bei plötzlich verstorbenen sportlich aktiven Menschen unter 40 Jahren. Betroffen sind von einer HCM cirka 0,2 Prozent der Bevölkerung. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Eine hypertrophische Kardiomyopathie kann jahrelang unbemerkt bleiben, da sie oftmals keine Beschwerden verursacht. Bei Patienten unter 35 Jahren finden sich als Risikoindikatoren für die obstruktive Form der hypertrophischen Kardiomyopathie (HOCM) eine erhöhte Kammerwanddicke (die so genannte schwere Hypertrophie), Bewusstlosigkeit, Rhythmusstörungen der Kammer und plötzliche Todesfälle in der Familie. Bei älteren Patienten findet sich häufig auch eine diastolische Herzinsuffizienz.

Symptome
Luftnot bei Belastung oder in Ruhe, dazu belastungsunabhängige Brustschmerzen, Herzstolpern, Schwindel und Bewusstlosigkeiten werden als Symptome beschrieben.

Diagnostik
Der Leitbefund für den Mediziner bei der HOCM ist ein Systolikum. Darunter versteht man ein Herzgeräusch, das abnorm lauter wird bei Valsalva oder nach Belastung. Bei der nicht-obstruktiven Kardiomyopathie (HNCM) findet man ein abnormes EKG mit tief terminalen T-Wellen. Für die Behandlung diagnostisch wegweisend ist das Herzultraschall (die so genannte Echokardiographie) in Ruhe und bei 75-Watt-Belastung, ggf. ergänzt durch eine Magnetresonanztomographie und eine Linksherzkatheteruntersuchung. Eine Herzmuskelbiopsie - Entnahme einer Gewebeprobe aus der Kammerscheidewand – ist dann nötig, wenn bei einer konzentrischen Wandverdickung mit Verdacht auf HNCM eine Speicherkrankheit ausgeschlossen werden muss. Da eine Vererbung in der Familie möglich ist, wenn ein Patient mit HCM diagnostiziert ist, sollten seine Kinder bzw. Verwandte ersten und zweiten Grades sich in Abständen von drei bis vier Jahren einem Echokardiogramm unterziehen.

Therapie
Weltweit zählt der RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt zu den führenden Kliniken in der Betreuung von Patienten mit HCM. In der katheterinterventionellen Therapie ist man sehr erfahren. Des Weiteren ist die operative Behandlung in der kardiochirurgischen Abteilung des Hauses etabliert.

Die medikamentöse Therapie beinhaltet bei beiden HCM-Formen Betarezeptorblocker oder Verapamil. Ist ein Patient beschwerdefrei und besteht kein erhöhtes Risiko eines plötzlichen Herztodes, dann bleibt er unbehandelt. Allerdings ist es wichtig, dass man Wettkampf- und Leistungssport meidet. Ist eine HCM medikamentös nicht ausreichend behandelbar, ist eine Herzkatheteruntersuchung mit transkoronarer Alkoholablation der verdickten Kammerscheidewand das Mittel der Wahl. Die Operation der HOCM wird insbesondere bei Patienten mit operationspflichtigen begleitenden Herzerkrankungen eingesetzt. Patienten mit erhöhtem Risiko des plötzlichen Herztodes wird prophylaktisch ein Defibrillator implantiert.

Die Untersuchung des Herzens mit der Magnetresonanztomographie (MRT) wird bereits seit vielen Jahren routinemäßig am RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt von den Fachbereichen Kardiologie (CA Prof. Dr. Kerber) und Radiologie (CA PD Dr. Lehmkuhl) eingesetzt. Die MRT erlaubt es mittels unterschiedlicher Untersuchungstechniken, die alle während eines Untersuchungsgangs abrufbar sind, ohne Röntgenstrahlen die Ursache einer Herzmuskelschwäche genauer einzugrenzen. Die Bestimmung der Herzleistung gelingt mit der MRT dabei so genau wie mit keiner anderen Methode. Ob es sich dabei um eine globale oder nur regional betonte Herzmuskelverdickung handelt, kann dabei mitbeurteilt werden. Weiter ist die MRT die Methode der Wahl, die Struktur des Herzmuskelgewebes, teils unter Verwendung von Kontrastmittel, zu beurteilen. So können neue (akute) von alten (chronischen) Herzmuskelschäden unterschieden werden (sog. Ödem-sensitive Sequenzen). Es kann beurteilt werden, ob der gesamte Herzmuskel (z.B. rechte und linke Herzkammer) oder nur Teile erkrankt sind. Anhand der Verteilung einer sichtbaren Schädigung kann eine Aussage über die mögliche Ursache getroffen werden. Es können Aussagen darüber gemacht werden, ob die Schädigung möglicherweise behandelbar ist oder das Herzmuskelgewebe irreversibel geschädigt ist. Außerdem kann in vielen Fällen eine Veränderung des Herzbeutels (Verdickung, Wasseransammlung) beurteilt werden.

Ursachen
Die arrythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie tritt vorwiegend zwischen dem neunten und 30. Lebensjahr auf. Sie wird meist autosomal dominant, seltener rezessiv vererbt und betrifft nur rund 0,06 Prozent der Bevölkerung. Sport verschlimmert den Krankheitsverlauf erheblich, die ARVCM ist die zweithäufigste Herzerkrankung bei plötzlich verstorbenen aktiven Menschen unter 40. Die Erkrankung tritt in der ganzen Welt auf, ein Schwerpunkt scheint Norditalien zu sein. Männer sind sechsmal häufiger betroffen als Frauen.

Die ARVCM betrifft hauptsächlich die rechte Herzkammer. Es kommt zu Einlagerungen von Bindegewebe und zu Fettablagerungen im Muskelgewebe der rechten Herzkammer. In drei Viertel der Fälle ist auch die linke Herzkammer mit betroffen. Häufig findet man eine regionale Betonung der rechtsventrikulären Kontraktionsstörung im Ausflusstrakt unterhalb des Trikuspidalklappenringes an der Herzspitze. Man spricht in diesem Fall vom Dreieck der Dysplasie. Durch die Einlagerungen ist die Kontraktion des Herzens gestört, was bis zum vollständigen Funktionsverlust führen kann. Die elektrische Erregungsleitung des Herzmuskels ist gestört, was oft zu schweren Herzrhythmusstörungen führt. Diese können lebensbedrohliche Arrhythmien und plötzliche Todesfälle durch Kammerflimmern zur Folge haben.

Symptome
Das oft als sehr unangenehm empfundene Herzklopfen oder Herzrasen wird ebenso als Symptom beschrieben wie Bewusstlosigkeit oder ein überlebter plötzlicher Herztod. In fortgeschrittenen Stadien finden sich Zeichen der Rechtsherzschwäche mit Schwellungen der Leber und der Beine.

Diagnostik
Wegen der genetischen Disposition kommen diese Beschwerden oft in Familien gehäuft vor, weswegen die Familienanamnese Hinweise auf die Erkrankungen bringen kann. Die Anamnese und die Familienanamnese werden ergänzt durch ein EKG. Es ist eines der wichtigsten Diagnose-Instrumente, denn im EKG zeigen sich typische Veränderungen am Herzen. Außerdem angewandt wird die Echokardiographie des Herzens, die Magnetresonanztomographie, ein Herzkatheter mit einer Röntgendarstellung der rechten Herzkammer (so genannte Dextrokardiographie) und eine Herzmuskelbiopsie, um den Fettgewebsersatz der Herzmuskelzellen nachzuweisen.

Therapie
Die 10-Jahresüberlebensrate im Vollbild der ARVCM beträgt 75 bis 95 Prozent bei einer Häufigkeit des plötzlichen Herztodes und des Rechtsherzversagens von jeweils einem Prozent pro Jahr. In manchen Fällen wird eine ARVCM diagnostiziert, obwohl keine Beschwerden bekannt sind. Die Patienten bleiben in der Regel ohne Behandlung, gleichwohl müssen sie schwere körperliche Belastungen und Leistungssport vermeiden.

Eine medikamentöse Theapie ist ebenfalls möglich. Angewandt werden Kalziumantagonisten und Betarezeptorenblocker. Durch die Kalziumantagonisten wird die Erregungsbildung und Ausbreitung vermindert, der Herzschlag also verlangsamt. Das gleiche gilt für die Betarezeptorenblocker. Bei erhöhtem Risiko eines plötzlichen Herztodes erfolgt prophylaktisch die Implantation eines Defibrillators. Zusätzlich ist unter Umständen die Katheterablation anhaltender Kammertachykardien erforderlich.
Als Risikoindikatoren eines plötzlichen Herztodes gelten plötzliche Todesfälle in der Familie, Bewusstlosigkeiten, komplexe Kammerarrhythmien und anhaltende Kammertachykardien sowie eine deutliche Veränderung des EKG.

Unsere Klinik verfügt über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von AVCRM-Patienten. Sie profitieren insbesondere von den klinischen Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung – in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik – der Rhythmologie und der Kardiomyopathien.

Ursachen
Dilatation steht für Erweiterung bzw. Vergrößerung. Eine dilatative Kardiomyopathie bedeutet, dass der Patient eine Erkrankung des Herzmuskels hat, bei der die Herzkammern und die Herzvorhöfe vergrößert sind. Da gleichzeitig auch die Pumpfähigkeit des Herzens eingeschränkt ist, werden die Organe schlechter mit Sauerstoff versorgt und es gibt Anzeichen einer Herzschwäche. 

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist die häufigste Form der Herzmuskelerkrankung. Sie wird in 20 bis 25 Prozent der Fälle vererbt (meist autosomal dominant, seltener X-chromosomal rezessiv oder mitochondrial rezessiv). Eine DCM kann durch eine Fülle von äußeren Schädigungen wie zum Beispiel ein schwerer und über Jahre unzureichend behandelter Bluthochdruck, dauerhaftes Herzrasen, aber auch Alkohol, Chemotherapie, Viren, Bakterien und Parasiten hervorgerufen werden.

Symptome
Die DCM ist nach der koronaren Herzerkrankung und der Bluthochdruckerkrankung des Herzens (hypertensive Herzerkrankung) die dritthäufigste Ursache einer Herzschwäche und der häufigste Anlass für den Einsatz eines mechanischen Herzunterstützungssystems (Assist Device) und einer Herztransplantation. Symptome sind Luftnot bei Belastung oder in Ruhe sowie meist belastungsunabhängige Brustschmerzen, Herzstolpern, Schwindel und Bewusstlosigkeiten. Insbesondere bei unter 40 Jahre alten Menschen, die meist lange beschwerdefrei waren, findet sich das subjektiv gespürte erste Auftreten meist im Zusammenhang mit zusätzlichen Herzkreislaufbelastungen wie schweren körperlichen Arbeiten, Fieber, gesteigertem Alkoholkonsum, Herzrasen oder einem Anstieg des Blutdrucks. Diese die Symptome auslösenden Faktoren sind aber nicht ursächlich für die Herzerkrankung.

Im Verlauf der Krankheit kann die Herzschwäche schlimmer werden. Es ist auch möglich, dass Herzrhythmusstörungen auftreten, die bei schwerer Ausprägung auch zum plötzlichen Herztod führen können. Die Herzkammer und die Herzvorhöfe sind so vergrößert, dass sich möglicherweise Blutgerinnsel bilden können. Es ist möglich, dass diese das Herz verlassen und zu Schlaganfällen oder Lungenembolien führen können.

Diagnostik
Bei einer DCM findet man eine Vergrößerung meist aller Herzhöhlen bei normaler Kammerwandstärke und verringerter systolischer Funktion. Darüber hinaus findet man häufig eine sekundäre Undichtigkeit der Mitral- und der Trikuspidalklappe. Notwendige diagnostische Maßnahmen sind ein EKG, in welchem man typische Veränderungen am Herzen erkennen kann. Des Weiteren sind ein Herzultraschall, eine Magnetresonanztomographie zum Ausschluss einer chronischen oder mit Defekt ausgeheilten Herzmuskelentzündung sowie ein Herzkatheter (unter Umständen mit einer Röntgendarstellung der rechten Herzkammer) notwendig. Insbesondere bei Verdacht auf Herzmuskelentzündung ist eine Herzmuskelbiopsie notwendig, bei der eine Gewebeprobe aus der Kammerscheidewand entnommen wird. Die Herz- und Gefäß-Klinik Bad Neustadt verfügt über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von DCM-Patienten.

Therapie
Patienten mit DCM profitieren am RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt in optimaler Weise von den klinischen Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik, der Rhythmologie und der Kardiomyopathie sowie einer exzellenten Kooperation mit der Herzchirurgie des Hauses. Bei der DCM wird die klassische medikamentöse Behandlung der Herzschwäche ergänzt durch die Versorgung mit automatischen Defibrillatoren, biventrikulären Stimulationssystemen (CRT) und mechanischen Herzunterstützungssystemen (Assist Devices). Darüber hinaus kommt auch die gerade durch die Ärzte in Bad Neustadt besonders aktive Mitral- und Trikuspidalklappenchirurgie zum Einsatz. In einzelnen, sehr schweren Fällen, ist auch eine Herztransplantation notwendig. Auch auf diesem Gebiet verfügt der Campus über umfassende Erfahrungen in der Vorbereitung, der Operation und natürlich der Nachsorge.

Ursachen
Die Myokarditis ist eine akute oder chronische Entzündung des Herzmuskels, die durch ein großes Spektrum infektiöser Faktoren hervorgerufen werden kann. Dazu zählen Viren, Bakterien, Rickettsien, Pilze, Parasiten, aber auch Gifte und Drogen wie Kokain, Interleukin 2 oder eine allergische Reaktion gegen Antibiotika. Die häufigste Ursache im klinischen Alltag ist aktuell die Parvo-Virus-B19-Infektion in Europa und Nordamerika sowie die durch Parasiten bedingte Chagas-Erkrankung in Südamerika.

Menschen, die ein geschwächtes Immunsystem haben, haben ein erhöhtes Risiko für eine Entzündung des Herzmuskels, denn bei ihnen ist es für Infektionen leichter, den Körper zu befallen und damit auch den Herzmuskel.

Symptome
Die Myokarditis ist bei plötzlich verstorbenen Patienten unter 40 Jahren die häufigste Grunderkrankung nach der HOCM und der ARVCM (siehe Link). Die Myokarditis führt zu fleckförmiger Zerstörung von Herzmuskelzellen mit bindegewebigen Narben. Je nachdem wie schwerwiegend die Zerstörung der Herzmuskelzellen ist, kann sich unter Umständen auch eine irreversible Herzschwäche entwickeln, bei der sich die Herzhöhle vergrößert. Durch den akuten Entzündungsprozess und das chronische Narbenstadium ergibt sich zusätzlich eine gesteigerte Neigung zu einer Erregungsleitungsstörung des Herzens, was sich in einem langsamen Pulsschlag widerspiegelt, sowie Rhythmusstörungen der Kammer, was bei Kammertachykardien zu schnellem Herzschlag führt. Dadurch besteht die Gefahr der Bewusstlosigkeit und des plötzlichen Herztodes.

Weitere mögliche Symptome sind neben den Herzrhythmusstörungen Fieber, Schwäche, Brustschmerzen, Luftnot, Lungenödeme sowie Schwellungen der Beine oder ein Perikarderguss (Herzbeutelerguss). Schmerzen im Brustkorb deuten darauf hin, dass der Herzbeutel mit beteiligt ist. Ödeme und Atemnot sind auch ein Zeichen einer Herzschwäche.

Diagnostik
Gestellt wird die Diagnose durch ein EKG, eine Echokardiographie und eine Magnetresonanztomographie. Richtungweisend ist die Magnetresonanztomographie mit Nachweis des entzündlichen Ödems der Herzwand (so genannte akute Myokarditis) oder dem Nachweis diffuser Narben der Herzwand, was auf eine chronische oder abheilende Myokarditis hindeutet. Herzkatheter und Herzmuskelbiopsie sind vor allem dann erforderlich, wenn die Magnetresonanztomographie Auffälligkeiten zu Tage fördert. Mittels Mikroskopie (Histologie, Immunhistologie) und gentechnischen Untersuchungen (Molekularpathologie, PCR, in situ-Hybridisierung) kann dann die abschließende Diagnose einer Myokarditis gestellt und die genaue Ursache gefunden werden (z.B. wenn eine Infektion durch den Parvo-Virus-B19 vorliegt). Sollte ein Virus als Ursache nachgewiesen werden, müsste über eine antivirale Behandlung gesprochen werden.

Es ist möglich, dass auch unbemerkt verlaufene Virusentzündungen des Herzmuskels zu immunologischen Reaktionen führen, die auch nach erfolgreicher Abtötung des Virus eine zunehmende Schädigung des Herzmuskels bewirken. Daraus kann sich dann auch das klinische Bild einer dilatativen Kardiomyopathie entwickeln.

Therapie
Dank ihrer Jahrzehnte langen Erfahrung verfügt die Klinik für Kardiologie über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von Myokarditis-Patienten. Diese profitieren von den Klinik-Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik, der Rhythmologie und der Kardiomyopathien. Zur Lösung spezieller diagnostischer Probleme stehen der Klinik international anerkannte und renommierte Kooperationspartner zur Verfügung. Die molekularpathologische Diagnostik erfolgt in Zusammenarbeit mit Univ.-Professor Dr. Kandolf am Institut für Molekulare Pathologie der Universität Tübingen. Die Vordiagnostik einschließlich der Magnetresonanztomographie hilft, die Myokardbiopsien gezielt zu entnehmen und die Notwendigkeit für die invasive Herzmuskelbiopsie gering zu halten.

Die klassische medikamentöse Behandlung der Herzschwäche kann ergänzt werden durch die Versorgung mit automatischen Defibrillatoren, biventrikulären Stimulationssystemen (CRT) und so genannten Assist Devices, mechanischen Herzunterstützungssystemen. Darüber hinaus hat der RHÖN-KLINIKUM Campus Bad Neustadt natürlich umfassende Erfahrungen in der Vorbereitung und Nachsorge von Herztransplantationen.

In der Regel heilt eine Myokarditis folgenlos aus, wenn sie durch eine Virusinfektion bedingt war. Wichtig ist aber auf alle Fälle die körperliche Schonung des Patienten, bei der Einlieferung ins Krankenhaus auch verbunden mit strikter Bettruhe.

Ursachen
Bei der Non-Compaction Kardiomyopathie (abgekürzt LVNC) findet sich bei 44 Prozent der Patienten eine Häufung der Fälle in der Familie. Die Krankheit wird z.T. mitochondrial und X-chromosomal vererbt. Man findet isolierte, aber auch mit angeborenen Herzfehlern kombinierte Formen. Es ist typisch, wenn die linke Herzkammer unter Aussparung der Kammerscheidewand eine vermehrte Trabekularisierung bei verminderter Dicke der kompakten Herzwand zeigt. 

Das Verhältnis von nicht-kompaktem zu kompaktem Myokard beträgt mindestens 2:1. Vom LVNC betroffen sind überwiegend die Herzspitzenregion und die Seitenwand. Die linke Herzkammer kann hierbei normalgroß, verkleinert oder auch vergrößert sein. Die systolische Funktion der linken Herzkammer ist normal oder erniedrigt, oft mit regionaler Betonung der besonders trabekularisierten Wandabschnitte.

Symptome
Symptome in fortgeschrittenen Fällen sind Luftnot bei Belastung, aber auch in Ruhe, sowie meist belastungsunabhängige Brustschmerzen, Herzstolpern, Schwindel und Bewusstlosigkeiten. Zusätzlich besteht eine Neigung zu Thrombenembolien und ein erhöhtes Risiko des plötzlichen Herztodes.

Diagnostik
Der natürliche Verlauf der Erkrankung ist bisher ungeklärt. Die Ausprägung der Non-Compaction Kardiomyopathie scheint von harmlosen Normvarianten bis zu Ausprägungen zu reichen, die wesentlichen Teilen einer hypertrophischen Kardiomyopathie, einer dilatativen Kardiomyopathie oder einer Speicherkrankheit entsprechen. Handelt es sich um eine harmlose Normvariante der LVNC, trifft man normalerweise auf eine normalgroße Herzkammer mit global und regional normaler systolischer Funktion. Diese Form ist ohne Krankheitswert und wird meist nebenbefundlich diagnostiziert im Rahmen einer aus anderen Gründen durchgeführten Echokardiographie oder Magnetresonanztomographie. Die Diagnose wird mittels Echokardiographie, Magnetresonanztomographie oder einem Röntgenbild der linken Herzkammer im Herzkatheter (so genannte Laevokardiographie) gestellt.

Therapie
Dank ihrer Jahrzehnte langen Erfahrung verfügt die Klinik für Kardiologie über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von LVNC-Patienten. Diese profitieren von den Klinik-Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik, der Rhythmologie und der Kardiomyopathien. Die klassische medikamentöse Behandlung der Herzschwäche kann ergänzt werden durch die Versorgung mit automatischen Defibrillatoren, biventrikulären Stimulationssystemen (CRT) und so genannten Assist Devices, mechanischen Herzunterstützungssystemen. Darüber hinaus hat die Herz- und Gefäß-Klinik natürlich umfassende Erfahrungen in der Vorbereitung und Nachsorge von Herztransplantationen.

Ursachen
Zum ersten Mal wurde die „Tako-Tsubo“-Kardiomyopathie in Japan beschrieben. Man bezeichnet sie auch als Stress-Kardiomyopthie. Man versteht unter ihr eine erworbene Herzerkrankung, die charakterisiert wird durch eine akute und rasche Verschlechterung der Pumpfunktion in der linken Herzkammer. Die „Tako-Tsubo“-Kardiomyopathie zeigt eine atypische regionale Wandbewegungsstörung, eine so genannte Akinesie, die nicht mit dem Versorgungsgebiet einer der drei großen Herzkranzarterien übereinstimmt. Akinetisch ist meist die gesamte spitzennahe Hälfte der linken Herzkammer, alternativ in selteneren Fällen aber auch ringförmig die mittleren oder basalen Anteile des Herzens.

Symptome
Typische Symptome sind Luftnot, Brustschmerzen und EKG-Veränderungen, die bei dieser Krankheit häufig zu einer Verwechslung mit einem akuten Vorderwandinfarkt führen obwohl das Echokardiogramm (Ultraschall) den Vorderwandinfarkt bereits unwahrscheinlich machen könnte. Meist sind von der „Tako-Tsubo“-Kardiomyopathie ältere Frauen betroffen, die starkem psychischen Stress ausgesetzt waren wie z.B. dem Tod von Angehörigen.

Diagnostik
Diagnostisch wegweisend ist der Herzkatheter, bei dem eine koronare Herzerkrankung ausgeschlossen wird. Außerdem findet sich ein nur geringer Anstieg von Herzmuskelzerfallsprodukten (Herzmuskelenzymen) im Blut und die komplette Rückbildungsfähigkeit der Herzwandbewegungsstörung innerhalb von ein bis zwei Wochen. Wichtige Hinweise liefert die Magnetresonanztomographie mit Ausschluss infarkttypischer Narben im Gebiet der minderbewegten Herzwandsegmente.

Therapie
Die Prognose bei der „Tako-Tsubo“-Kardiomyopathie ist unter stationären Bedingungen und bei einer angemessenen medikamentösen Behandlung günstig, da die Verschlechterung der Pumpfunktion der linken Herzkammer vollständig rückbildungsfähig ist.

Ursachen
Bei den myokardialen Speicherkrankheiten finden sich erhöhte Kammerwandstärken, verkleinerte, normalgroße oder vergrößerte Herzhöhlen sowie eine normale oder erniedrigte systolische Funktion des Herzens. Die Blutfüllung (diastolische Funktion) des Herzens ist gestört, was durch die erhöhte Steifigkeit der Herzkammern bedingt ist. Die gestörte Blutfüllung erklärt auch eine oft massive Vergrößerung der Herzvorkammern und damit einhergehende Beschwerden der Patienten.

Es gibt zwei verschiedene Speicherkrankheiten, die häufig auftreten. Die M. Fabry genannte Speicherkrankheit ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymdefekt hervorgerufen wird. Den Patienten fehlt die Alpha-Galaktosidase A, was man im Blut nachweisen kann. Frauen erkranken im Durchschnitt mit 38 Jahren, zehn Jahre später als Männer.

Der Amylodiose des Herzens liegen unterschiedliche, meist systemische Erkrankungen zu Grunde, die zu einer extrazellulären Ablagerung krankhaft veränderter Eiweiße (so genannte fibrilläre Proteine) führen. Zum Nachweis der Herzbeteiligung und zur Einteilung der Amyloidosen erfolgt eine Herzmuskelbiopsie mit immunhistochemischer Charakterisierung des abgelagerten Proteins. Es sind über 30 verschiedene Eiweißstrukturen bekannt, die zur Amyloidose führen und unterschiedliche Behandlungen erforderlich machen. Sowohl der M. Fabry als auch die Amyloidose können als systemische Erkrankungen oder als isolierte Erkrankungen des Herzens auftreten.

Symptome
Als Symptome bekannt sind eine allgemeine Schwäche des Patienten, Luftnot in Ruhe und unter Belastung, Lungenödeme, Leberschwellung, Schwellungen der Beine und der Herzbeutelerguss, der so genannte Perikarderguss.

Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich oftmals anhand von Echokardiographie, Magnetresonanztomographie oder einem Röntgenbild der linken Herzkammer, der so genannten Laevokardiographie. Die Speicherkrankheiten des Herzens sind wichtige Differentialdiagnosen der hypertrophischen Kardiomyopathie (HNCM). Zur endgültigen Diagnose ist eine Gewebeprobe aus der Kammerscheidewand nötig, die Herzmuskelbiopsie. Dabei zeigen unter dem Bild einer HNCM biopsierte Patienten in acht Prozent der Fälle einen M. Fabry und in drei Prozent der Fälle eine Amyloidose des Herzens.

Therapie
Beim M. Fabry kann die klassische medikamentöse Behandlung der Herzschwäche seit einigen Jahren bereits kausal durch eine Enzymersatztherapie der Alpha-Galaktosidase A mit großem Erfolg ergänzt werden. Bei der Amyloidose reicht das kausale Behandlungsspektrum von einer Ernährungsumstellung über antientzündliche Maßnahmen und Chemotherapie bis zur Lebertransplantation. Dank ihrer jahrelangen Erfahrung verfügt die Herz- und Gefäß-Klinik Bad Neustadt über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von Patienten mit mykoardialen Speicherkrankheiten. Diese profitieren von den Klinik-Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik, der Rhythmologie und der Kardiomyopathien. Zur Lösung spezieller diagnostischer Probleme stehen international anerkannte Kooperationspartner zur Verfügung. Die kausale Behandlung kann ergänzt werden durch die medikamentöse Behandlung der Herzschwäche und eventuell durch die Versorgung mit automatischen Defibrillatoren, biventrikulären Stimulationssystemen und mechanischen Herzunterstützungssystemen.