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Myokardiale Speicherkrankheiten

Ursachen

Bei den myokardialen Speicherkrankheiten finden sich erhöhte Kammerwandstärken, verkleinerte, normalgroße oder vergrößerte Herzhöhlen sowie eine normale oder erniedrigte systolische Funktion des Herzens. Die Blutfüllung (diastolische Funktion) des Herzens ist gestört, was durch die erhöhte Steifigkeit der Herzkammern bedingt ist. Die gestörte Blutfüllung erklärt auch eine oft massive Vergrößerung der Herzvorkammern und damit einhergehende Beschwerden der Patienten.

Es gibt zwei verschiedene Speicherkrankheiten, die häufig auftreten. Die M. Fabry genannte Speicherkrankheit ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Enzymdefekt hervorgerufen wird. Den Patienten fehlt die Alpha-Galaktosidase A, was man im Blut nachweisen kann. Frauen erkranken im Durchschnitt mit 38 Jahren, zehn Jahre später als Männer.

Der Amylodiose des Herzens liegen unterschiedliche, meist systemische Erkrankungen zu Grunde, die zu einer extrazellulären Ablagerung krankhaft veränderter Eiweiße (so genannte fibrilläre Proteine) führen. Zum Nachweis der Herzbeteiligung und zur Einteilung der Amyloidosen erfolgt eine Herzmuskelbiopsie mit immunhistochemischer Charakterisierung des abgelagerten Proteins. Es sind über 30 verschiedene Eiweißstrukturen bekannt, die zur Amyloidose führen und unterschiedliche Behandlungen erforderlich machen. Sowohl der M. Fabry als auch die Amyloidose können als systemische Erkrankungen oder als isolierte Erkrankungen des Herzens auftreten.

Symptome

Als Symptome bekannt sind eine allgemeine Schwäche des Patienten, Luftnot in Ruhe und unter Belastung, Lungenödeme, Leberschwellung, Schwellungen der Beine und der Herzbeutelerguss, der so genannte Perikarderguss.

Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich oftmals anhand von Echokardiographie, Magnetresonanztomographie oder einem Röntgenbild der linken Herzkammer, der so genannten Laevokardiographie. Die Speicherkrankheiten des Herzens sind wichtige Differentialdiagnosen der hypertrophischen Kardiomyopathie (HNCM). Zur endgültigen Diagnose ist eine Gewebeprobe aus der Kammerscheidewand nötig, die Herzmuskelbiopsie. Dabei zeigen unter dem Bild einer HNCM biopsierte Patienten in acht Prozent der Fälle einen M. Fabry und in drei Prozent der Fälle eine Amyloidose des Herzens.

Therapie

Beim M. Fabry kann die klassische medikamentöse Behandlung der Herzschwäche seit einigen Jahren bereits kausal durch eine Enzymersatztherapie der Alpha-Galaktosidase A mit großem Erfolg ergänzt werden. Bei der Amyloidose reicht das kausale Behandlungsspektrum von einer Ernährungsumstellung über antientzündliche Maßnahmen und Chemotherapie bis zur Lebertransplantation. Dank ihrer jahrelangen Erfahrung verfügt die Herz- und Gefäß-Klinik Bad Neustadt über alle diagnostischen und therapeutischen Voraussetzungen für die Betreuung von Patienten mit mykoardialen Speicherkrankheiten. Diese profitieren von den Klinik-Schwerpunkten in der nicht-invasiven Bildgebung in Kooperation mit dem Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie der Klinik, der Rhythmologie und der Kardiomyopathien. Zur Lösung spezieller diagnostischer Probleme stehen international anerkannte Kooperationspartner zur Verfügung. Die kausale Behandlung kann ergänzt werden durch die medikamentöse Behandlung der Herzschwäche und eventuell durch die Versorgung mit automatischen Defibrillatoren, biventrikulären Stimulationssystemen und mechanischen Herzunterstützungssystemen.